Az orvosok néhány nappal a szülést követően közölték a szülőkkel, hogy a kislányuk egy ritka rendellenességben szenved, amely a világon mindössze 30 embert érint, és nincsenek szemei.
A Minnesotából származó Robert és Taylor Ice nagyon boldogok voltak, amikor megtudták, hogy babát várnak, különösen, mivel már egy ideje próbálkoztak, de fogantatási nehézségekkel szembeültek. A terhesség problémamentes volt, és 2023. november 6-án megszületett a kislányuk, Wrenley.
Taylor észrevette ugyan, hogy Wrenley nem nyitja ki a szemét, de biztosították róla, hogy ez normális. „Megkérdeztem az ápolónőt, aki azt mondta: Nos, az anyaméhben sötét van, általában nem nyitják ki rögtön a szemüket” – idézte fel az édesanya.
Napokkal később azonban, miközben a gyermekorvos megvizsgálta az újszülöttet, felfedezte, hogy a kislányuk a rendkívül ritka rendellenességgel született, aminek következtében nem fejlődtek ki a szemei.
„A gyermekorvos megvizsgálta a babát, aztán egyszer csak abbahagyta a vizsgálatot, felnézett ránk, és azt mondta: A lányuknak nincsenek szemei. Egyszerűen nincsenek ott” – mondta Taylor.
A szülők megdöbbentek, és bevallották, hogy először nem értették, mit jelent ez. „Csak néztem az orvost, és azt kérdeztem, úgy érti, hogy nagyon kicsik a szemei? Mire ő azt válaszolta: Nem, nincsenek ott. Egyszerűen könnyekben törtem ki, mert akkor még nem tudtam teljesen feldolgozni, mit jelent ez” – tette hozzá az édesanya.
A szülők, akik válaszokat és további információkat akartak kapni, azt mondják, az egész folyamat sokkoló és összezavaró volt.
„Az egyik diagnózis egy másik diagnózishoz vezetett, ami tulajdonképpen azon a diagnózison belül volt… egyszerre nagyon sok mindent kellett feldolgozni” – mondta Robert. „Szóval minden alkalommal új diagnózist kaptunk, és csak folytattuk a kutatást.”
További vizsgálatok és tesztek után az orvosok megállapították, hogy Wrenley szemszövet és látóideg nélkül született, és a szervezete nem termel stressz hormonnak is nevezett kortizolt.
Egy genetikai specialista véleményét is kikérték, aki bevallotta, hogy korábban még soha nem találkozott hasonló esettel. Wrenley génjeinek vizsgálata után megállapították, hogy egy PRR-12 nevű rendellenességben szenved, ami annyira ritka, hogy kevesebb mint 30 esetről tudnak világszerte.
„A PRR-12 rendellenesség esetében van egy spektrum, ahogyan a betegeket érinti. Egyes betegeknél, akiknél ugyanaz a génváltozás van jelen, az egyik szem érintett, és lehet, hogy teljesen hiányzik, vagy csak kisebb, ebben az esetben pedig mindkét szem érintett, és mindkettő teljesen hiányzik” – magyarázta a szakértő.
Az állapotról egyelőre korlátozott információ áll a szakértők rendelkezésére, ezért nem tudnak pontos információkat adni a szülőknek, de az Wrenley fizikai és intellektuális fejlődésére is hatással lehet, ugyanakkor 50 százalékos esély van arra, hogy továbbörökíti a rendellenességet.
Taylor és Robert a kezdeti sokk ellenére izgatottan várják a jövőt.
„Olyan, mintha az egész világ a kezedben lenne. Úgy érzem, minket választottak ki, hogy segítsünk neki az úton, és hogy mi is tanuljunk tőle” – mondta Robert.
