Az 5 éves kislány már csaknem 45 kiló, és az édesanyja elkezdett közbeavatkozni, hogy kevesebbet egyen. A nőnek biztonsági kaput kellett felszerelnie, hogy a lánya ne tudjon beosonni a konyhába ételért.
Holly Williams lánya, Harlow, az úgynevezett Prader–Willi szindrómában szenved. Ez egy ritka genetikai betegség, amit az éhség szabályozásáért felelős 15. kromoszóma hibája okoz, ezért többek között fékezhetetlen étvággyal jár.
A 25 éves, walesi Newportból származó Holly emiatt kénytelen megtalálni a módját, hogy távol tartsa a lányát az ételtől, és komolyan fontolgatja, hogy zárat szerel a konyhaszekrényekre.
„Ha kint hagynék egy tányér sütit, és nem lennék a közelben, Harlow az összeset megenné. Már többször előfordult ilyesmi” – magyarázta az édesanya.
A ritka rendellenesség következtében Harlow már majdnem 45 kiló – vagyis körülbelül 20 kilóval nehezebb, mint az egy hasonló korú gyereknél normális.
„Mindent megeszik az asztalnál, majd azonnal azt mondja, hogy megint éhes. Nagyon nehéz, mert állandóan enni akar, és gondoskodnom kell róla, hogy ez ne történhessen meg” – mondta az édesanya.
Harlow születése előtt Holly soha nem hallott a Prader–Willi szindrómáról, de az nagyon gyorsan egyértelművé vált a számára, hogy a lánya nem megfelelően fejlődik.
„Kicsi volt, mindössze 2 kilogramm. Legyengült, nem sírt és nem evett rendesen, amikor odaadtam neki a cumisüveget. Az orvosok szinte azonnal azt feltételezték, hogy Prader-Willi szindrómáról van szó, mert az arcvonásaiból, például a szeméből, az orrából és a szájából is erre lehetett következtetni” – idézte fel Holly.
Harlow nyolc hónapos koráig nem tudta felemelni a fejét, és csak két és fél éves korában tanult meg járni. „Most 5 éves, és mozgási nehézségei vannak. Nem tud túl messzire menni, és a túlsúly sem segít. Emellett alvási apnoéban is szenved” – osztotta meg a betegség részleteit az édesanya.
Harlow-nak viselkedési problémái is vannak, amelyek szintén gyakoriak az ilyen betegségben szenvedő gyerekeknél. „Nagyon szigorúnak kell lennem, különbem ő irányítaná az életemet” – mondja Holly, hozzátéve, hogy a kislánya néha úgy viselkedik, mintha 15 éves lenne, nem pedig 5.
„Harlow néha dührohamot kap, ha nem kapja meg, amit akar, például, ha nemet mondok, amikor több ételt szeretne. Eldobja az iPadjét, rúg, kiabál, sír” – mondja az anyuka.
Ennek ellenére az édesanya vidám kislányként írja le a lányát, aki nagyszerűen boldogul az óvodában is.
A Prader-Will Syndrome Association UK szerint a következő tünetek jellemezhetik ezt a ritka állapotot:
• Hipotónia – vagyis az izomtónus gyengesége
• Hipogonadizmus – ennek lényege, hogy a serdülőkorban kulcsszerepet kapó nemi hormonok (pl.: tesztoszteron, ösztrogén, progeszteron) mennyisége a szervezetben a normál értéknél alacsonyabb, ami elmaradást okoz a fejlődésben és növekedésben
• Elhízás
• A központi idegrendszer és endokrin mirigyek működési zavara: ez különböző mértékű tanulási zavarokat, alacsony termetet, hiperfágiát (más néven polifágiát, vagyis kielégíthetetlen étvágyat), túlzott aluszékonyságot valamint rossz érzelmi és szociális fejlődést okoz.
A Prader–Willi szindrómának jelenleg nincs gyógymódja, és csak a tünetek és ezekből adódó problémák enyhítése lehetséges. A beteg gyerekek szüleinek pedig fokozottan figyelniük kell a túlevésre, és a kiegyensúlyozott, egészséges étrendre.
