Amikor Iris Schultz először teherbe esett, eleinte úgy tűnt, minden a legnagyobb rendben van. Egészen a 20. hétig, amikor az ultrahangos vizsgálat után az orvosok aggódni kezdtek a magzat fejlődése miatt.
A kis Hunter nem nőtt olyan gyorsan, mint a többi magzat, de egyébként minden rendben volt. Amikor a terhesség 37. hetében megszületett, néhány napot ugyan a koraszülött osztályon kellett töltenie, de aztán hazaengedték. Annak ellenére, hogy a szüleinek azt mondták, hogy egészséges, ők legbelül tudták, hogy valami nincs rendben.
Hamarosan világossá vált, hogy Hunter nem fejlődik ugyanúgy, mint a többi kisbaba, például nem tudott az oldalára fordulni, és a fejét sem tudta felemelni. Az orvosok ennek ellenére még mindig nem aggódtak, azt mondták a nőnek és a férjének, Brettnek, hogy mindez azért van, mert Hunter koraszülöttként jött világra, legyenek türelmesek, és idővel utoléri majd a kortársait.
Azonban Hunter 2 éves korában még mindig nem tudott sem járni, sem beszélni, és a szülei genetikai teszteket végeztettek, hogy megtudják, mi állhat a dolog hátterében. Mint kiderült, végig igazuk, volt Hunter nem volt egészséges, ahogy az orvosok korábban feltételezték.
A kisfiú egy ritka genetikai rendellenességtől szenved, amely az Egyesült Államokban minden 2500 emberből csak egyet érint, és Hunter egyike annak a mindössze 15 embernek, akik a Charcot-Marie-Tooth 4B3, vagy röviden CMT4B3 nevű betegségben szenvednek.
Erre a ritka progresszív neuromuszkuláris rendellenességre jelenleg nincs ismert gyógymód.
„Hasonlít az izomdisztrófiához, azzal a különbséggel, hogy ez az izmok helyett az idegeket támadja meg, egyre jobban lelassítva a mozgást, majd végül teljesen megállítva azt, ami izomgyengeséget és végül bénulást okoz” – magyarázta Iris. „A betegségnek azt a típusát, amiben Hunter szenved, korán jelentkező, súlyos CMT-nek tartják.”
Ha nem találnak valamilyen megoldást, Hunter idővel teljesen elveszíti a mozgáskészségét, ugyanakkor a hallását és a látását is. Szülei teljesen kétségbeestek, amikor megtudták, hogy nincs segítség a fiuk számára. De nem voltak hajlandók tétlenül végignézni, ahogy Hunter állapota fokozatosan romlik, és úgy döntöttek, ők maguk keresnek valamilyen megoldást.
Iris és Brett megalapították a Hunters CMT4B3 Research Foundation nevű nonprofit szervezetet, hogy pénzt gyűjtsenek a betegség kutatására. Végső céljuk a gyógymód megtalálása, de abban reménykednek, hogy addig is sikerül időt nyerniük, és lelassíthatják a betegség előrehaladását. A CMT4B3 kezelésének megtalálása nemcsak az ebben a betegségben szenvedőkön segítene, hanem több ezer más perifériás idegrendszeri betegségben szenvedő gyereknek is.
„Gyorsan megtanultuk, hogy a ritka betegségek kutatását elsősorban a szülők finanszírozzák, és ha nincs meg a családi támogatás mögöttük, ez egészen egyszerűen nem valósul meg” – mondta Iris.
Hunter most 4 éves, és minden nap fizioterápiára valamint beszédterápiára van szüksége. Bár még mindig nem tud úgy járni, vagy szaladni, mint a többi vele egyidős gyerek, a nevetése segít a szüleinek megőrizni a reményt, és arra motiválja őket, hogy továbbra is küzdjenek fiuk jövőjéért.
Tavaly azt a célt tűzték ki maguk elé, hogy összegyűjtenek 1 millió dollárt a génterápiás projektek kutatásának finanszírozására és a CMT4B3-ban szenvedő gyerekek gyógyszeres kezelésének fejlesztésére, de itt még nem állnak meg.
„Nincs semmi, amit ne tennénk meg érte” – mondta Brett.
