A 6 éves Sadie Rae Haywood mindössze 3 hónapos volt, amikor diagnosztizálták nála a Sanfilippo-szindrómát, egy ritka degeneratív betegséget, ami hatással van a növekedésre és szellemi fejlődésre, és idővel megfosztja a beteget a járás, a beszéd és a légzés képességétől. A betegség tünetei általában 2 és 11 éves kor között jelentkeznek, és az átlagos várható élettartam 15 év.
Ashley Haywood, Sadie Rae édesanyja elmondta, hogy lánya születésekor súlyos komplikációk léptek fel. Sadie-t helikopterrel szállították az észak-karolinai Charlotte-i kórházba, ahol lélegeztető gépre helyezték. A kislányt a szülők kérésére tesztelték Sanfilippo-szindrómára, ugyanakkor hydrocephalust is megállapítottak nála, ezért be kellett ültetniük egy shunt-csövet.
„Tudtuk, hogy egy távoli rokonunk Sanfilippo-szindrómában szenved, ezért Sadie-t is teszteltük, csak hogy kizárjuk ezt, de sajnos a teszt pozitív lett” – mondta az édesanya.
„Sadie története egészen rendkívüli. A legtöbb gyereknél az első néhány évben még nem diagnosztizálják a Sanfilippo-szindrómát. Sok orvos nem is hallott erről a betegségről. Meg kellett érte küzdenünk, hogy Sadie-t 3 hónapos korában teszteljék” – tette hozzá Ashley.
Kezdetben úgy tűnt, lehetőségük van egy kísérleti génterápiás kezelésre, de az orvosok végül nem hagyták jóvá azt Sadie egyéb egészségügyi problémái miatt.
„Nem akarják, hogy a kísérlet résztvevői más olyan betegségekben szenvedjenek, amelyek megzavarhatják a vizsgálati eredményeket, amit megértünk, de nehéz volt elfogadni” – magyarázta az édesanya, hozzátéve, hogy az olyan ritka betegségek esetében, mint a Sanfilippo-szindróma, elengedhetetlen az információ terjesztése, és az adománygyűjtés, mivel a legtöbben még csak nem is hallottak a rendellenességről.
„Azt is tudtuk, hogy minden egyes pillanatot jobban kell értékelnünk, mint egy átlagos családnak, mert tudjuk, mi a végkimenetel. Tudjuk, hogy korlátozott az időnk, és szeretnénk a lehető legtöbbet kihozni belőle. Igyekszünk nagyon sok emléket gyűjteni, hogy boldoggá tegyük Sadie-t, mert egy napon ez lesz minden, amink van” – mondta Ashley.
Sadie most 6 éves, de kognitív fejlettség szempontjából még mindig egy 3 éves szintjén van. Sokat beszél, de a szavai idővel zavarossá válnak, és a lépcsőn is nehezen tud felmenni.
„Még kétéves kora előtt megtanulta az ABC-t és el tudott számolni 10-ig. Még ha az egész napját egy kórházi ágyban tölti is, nagyon boldog” – mondta a kislány édesanyja.
Sadie 3 éves kora óta részt vett egy kísérleti kezelésben, eddig úgy tűnik, pozitív eredménnyel. Ez azonban nagyon sokba kerül, és a szükséges enzim infúziókat nehéz előállítani, ezért jelenleg senki nem vásárolja meg azt, annak ellenére, hogy a Haywood család többször is kérvényezte a kezelést, és elmondták, mekkora sikereket értek el Sadie esetében.
„Nagyon frusztráló tudni, hogy létezik olyan kezelés, ami segíthet, de nem tudunk hozzáférni” – mondta Ashley. A család létrehozott egy weboldalt, ahol dokumentálják lányuk állapotát, és adományokat gyűjtenek, hogy Sadie folytathassa a kezelést.
