Az angliai Brightonban élő Stephanie kétgyerekes édesanya, akinek kisebbik fia, Casper, egy rendkívül ritka betegségben szenved, ami miatt a teste „elfelejt” lélegezni, amikor alszik, és lélegeztető gépre valamint állandó felügyeletre van szüksége. Az édesanya most azért küzd, hogy megtalálja a gyógymódot a fia számára.
A kisgyerekes családoknak mindig mozgalmas periódus az esti lefekvés, de Stephanie családja esetében egyenesen élet-halál kérdésről van szó. Miután sikerül ágyba parancsolni 3 éves kisfiukat, Maxet, a szülők megteszik a szükséges előkészületeket, hogy az öccse, Casper is elalhasson. Ehhez egy lélegeztető gépre van szükségük, és egy ápolónő is megérkezik hozzájuk minden este, aki egész éjszaka figyeli a kisfiút, ugyanakkor egy oxigénmonitort is a lábához erősítenek, így a szülők is azonnal észreveszik, ha baj van.
„Ezek nélkül a segítségek nélkül a kisbabám belehalhat abba, ha elalszik. A rendkívül ritka állapot miatt, amiben szenved, Casper kis teste elfelejt lélegezni, ezért egy lélegeztető gép tartja életben” – magyarázza az édesanya.
Stephanie elmondása szerint a terhessége és Casper születése is komplikációmentesen zajlott, és férjével, a 33 éves Jamesszel azt hitték, hamarosan hazavihetik újszülött kisfiukat. Ez azonban nem így történt, és majdnem 10 hónapot kellett várniuk erre a pillanatra.
„Miközben indulni készültünk, az ápolónők észrevették, hogy Casper testhőmérséklete egy kicsit alacsonyabb volt a rutinellenőrzés során. Aztán az egyikük váratlanul azt mondta, úgy tűnik, valami nincs rendben, és láttuk, hogy nem úgy lélegzik, ahogy kellene” – emlékezett vissza Stephanie. „Gyorsan elvitték, hogy kivizsgálják, de a személyzet megnyugtatott minket, szóval nem aggódtunk túlságosan. Öt percen belül minden megváltozott. Caspert intubálták, mivel úgy találták, hogy légzési nehézségei vannak – valójában egyáltalán nem lélegzett.”
Az orvosok először agyhártyagyulladást diagnosztizáltak a babánál, és azt mondták, ez okozott agykárosodást – később azonban kiderült, hogy tévedtek. Caspert átvitték egy londoni kórházba, a szülők pedig felváltva utaztak a fővárosba, hogy mellette lehessenek. Kezdetben a nagyszülők vigyáztak Maxre, aki egyhónapos koráig nem is találkozhatott az öccsével, és ez nagy segítséget jelentett a házaspárnak.
Végül megkapták a diagnózist, ami összetörte a szívüket, de legalább magyarázatot adott a helyzetre. Megállapították, hogy Caspernek úgynevezett veleszületett központi hipoventilációs szindrómája van (congenital central hypoventilation syndrome – CCHS), ami egy génmutáció miatt következik be, és annyira ritka, hogy világszerte mindössze 1500 esetet tartanak számon.
„Ahogy az orvos elismerte, hogy nem tudja megmondani, milyen fejlődési mérföldköveket érhet el Casper, hisztérikusan sírtam. Minden elmosódott, kivéve az „életet korlátozó” és „gyógyíthatatlan” szavakat” – ismerte el az édesanya.
Ráadásul a kisfiúnál neuroblastomát is diagnosztizáltak, ami a szimpatikus idegrendszer rosszindulatú daganata, és több tumort is felfedeztek a szervezetében, amik egyelőre szerencsére inaktívak.
Bár az orvosok azt mondták, semmit sem tehetnek, mivel a CCHS gyógyíthatatlan betegség, a szülők nem érték be ezzel a válasszal. Egy genetikustól megtudták, hogy ezen a területen lényegében nem végeztek túl sok kutatást, mivel a betegség nagyon ritka, de elméletileg létezhet megoldás: egy olyan eszköz, ami „emlékezteti” Casper szervezetét, hogy mi a dolga – egyfajta légzési pacemaker. Ilyen eszköz jelenleg nem létezik, de a lehetőség reményt adott a szülőknek, és adománygyűjtésbe kezdtek, hogy támogatni tudják az ezzel kapcsolatos kutatásokat.
A Keep Me Breathing program céljául 250 ezer fontot tűztek ki, és azonnal munkához láttak. James, aki korábban digitális marketinggel foglalkozott, most teljes mértékben az adománygyűjtésnek szentelte magát, és Stephanie is minden szabad pillanatát erre fordította, miközben ingatlanokat adott bérbe.
Az első hat hónapban 50 ezer fontot sikerült összegyűjteniük, ami lehetővé tette a Cambridge-i Egyetem kutatócsapata számára, hogy elkezdje egy kísérleti készülék fejlesztését.
Casper a szülei szerint minden nehézség ellenére nagyon vidám kisfiú, és gyorsan fejlődik. „A gyomrában lévő „csapon” keresztül kell etetnünk, de folyamatosan fejlődik, és most már felhúzza magát, hogy felálljon, ami félelmetes, mivel egy teljesen új kockázatot jelent” – magyarázta Stephanie.
Az édesanya azt is elmondta, hogy Casper és Max kapcsolata szokványos testvérkapcsolat, nagyon szeretik egymást, de néha persze verekednek is. A szülők különös figyelmet fordítanak arra, hogy mindkét fiúnak egyaránt kijusson a figyelemből, és azt mondják, Max soha nem volt féltékeny az öccsére.
Casper betegsége ugyanakkor azt jelenti, hogy Stephanie és James soha nem lehetnek tökéletesen nyugodtak. „James és én egy pillanatra sem lazultunk el igazán, mióta 2021 decemberében megszületett. Még a vacsoraasztalnál is a monitorján tartjuk a szemünket, kétszer is ellenőrizzük, hogy a maszk a helyén van, és minden rendben van” – mondta a nő.
Stephanie bevallotta, hogy vannak pillanatok, amikor eluralkodik rajta az elkeseredés, és ha egyedül van, néha elsírja magát, de aztán letörli a könnyeit, és folytatja a küzdelmet. Férjével abban reménykednek, hogy sikerül megtalálniuk a gyógymódot, amivel nemcsak Casper, de minden más CCHS-ben szenvedő beteg életét megváltoztathatják.
„Nem kellene mindenhova nehéz lélegeztető gépet vinni, vagy attól félni, hogy elbóbiskol az autóülésben – játszhatna a barátaival, normális iskolai életet élhetne, és mindenféle veszélytől mentesen átalhatná az éjszakát” – mondta Stephanie a fia számára megálmodott jövőről.
