Nikki és Joe Monaco teljesen összetört, amikor fiuk, Emmett 2022-ben, 5 éves korában életét vesztette egy genetikai rendellenesség miatt, ami, ha idejébe észlelik, kezelhető lett volna, de a legtöbb amerikai államban nem végeznek szűrést erre a ritka betegségre.
Emmett Krabbe betegségben szenvedett, fokozatosan elvesztette a járás, az evés és a beszéd képességét, sőt, végül még a látását is, és végül belehalt a betegségbe. Szülei most azért küzdenek, hogy több államban, köztük Oregonban is kötelezővé tegyék a szűrést, és más családoknak ne kelljen átélniük ezt a veszteséget.
A becslések szerint valószínűleg 100 ezer születésből egynél fordul elő ez a betegség, de lehet, hogy még ennél is ritkább, ezért az Amerikai Egyesült Államokban csak 10 államban végeznek szűrést, és Oregon állam, ahol a Monaco család él, nem tartozik ezek közé.
Emmett családja már a diagnózis felállítása előtt sejtette, hogy valami nincs rendben. Bár a kisfiú két héttel korábban született a vártnál, kezdetben teljesen egészségesnek tűnt, és normális ritmusban fejlődött. Egyéves korában azonban elkezdett visszamaradni a fejlődésben, és nem érte el azokat a mérföldköveket, amiket ebben a korban kellett volna.
A következő nyolc hónapban a család több tucat orvosnál járt, de sokáig nem kaptak válaszokat. „Nemcsak a járás képességét veszítette el, de felülni sem tudott egyedül. Ugyanakkor enni sem tudott, és kezdte elveszíteni a beszédkészségét. Egyszerűen nem tudott mozogni. Csak feküdt egyhelyben a kanapén” – mondta Emmett édesapja, Joe Monaco.
A szülőknek hónapokig kellett várniuk, mire egy neurológus végre fogadta őket, de a vizsgálat után nem kaptak egyértelmű válaszokat. Megállapították, hogy valami nincs rendben Emmett reflexeivel, és azt mondták, nem lesz különösebben ügyes a sportokban, de nem voltak komolyabb aggodalmaik. Nikki azonban nem érte be ennyivel: „Az anyai ösztönöm, ha úgy tetszik, azt súgta, hogy valami nagy baj van” – magyarázta.
A család genetikai vizsgálatot akart végezni, de megtudták, hogy előbb más vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy a biztosítás fedezze azokat. Minden teszt eredménye negatív volt, és úgy tűnt, Emmettnek semmi baja. Ahogy azonban a kisfiú állapota romlani kezdett, az orvosok elkezdték komolyabban venni a szülők aggodalmait, és végül az egyik teszt kimutatott egy kisebb rendellenességet.
Az orvosok végül úgy döntöttek, hogy elküldik Emmettet egy ritka betegségekkel foglalkozó programba San Franciscóba, de előbb még egy tesztet el kellett végezniük. Bár a vizsgálattól nem vártak különösebben jelentős eredményt, és csak formalitásnak tartották azt, végül ez vezetett el a diagnózishoz. „Ezt a tesztet már hónapokkal korábban el kellett volna végezni… Valójában ez adta meg a választ” – mondta Joe Monaco.
Emmettnél 2018. január 25-én, közel 2 éves korában diagnosztizálták a Krabbe betegséget. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, ami akkor öröklődik, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Ez egy halálos kimenetelű betegség, amely az agy fejlődését befolyásolja, és elsősorban nagyon fiatal csecsemőknél fordul elő.
Egy gén mutációja okozza, ami egy olyan enzimet kódol, ami az agy fejlődéséhez szükséges. Az úgynevezett mielin az idegsejtek axonját körülvevő védőburok, ami szigeteli az idegsejtek közötti elektromos jeleket, így elősegítve a gyors és gördülékeny információszállítást. Krabbe betegség esetén azonban ez a mutálódott enzim miatt nem lehetséges, a védőburok nélküli idegek pedig elhalnak – magyarázza Dr. Joanne Kurtzberg, a Duke Egyetem Orvosi Karának gyermekgyógyász professzora.
A betegséggel született csecsemőknél nem jelentkeznek azonnal a tünetek. Hetek vagy hónapok alatt kezdenek kialakulni náluk olyan problémák, mint például az étkezési nehézségek. Mivel azonban a betegség nagyon ritka, ezeket a csecsemőket gyakran tévesen diagnosztizálják, és mire kiderül, mi a baj, már túl késő. A beteg babáknak sokszor görcsrohamaik vannak, gyakran vakok, és rendkívül ingerlékenyek az agyukat érő irritáció miatt.
Ha még idejében, a tünetek megjelenése előtt felfedezik – ezért fontos a szűrés – a babák kemoterápián esnek át, hogy megszabaduljanak csontvelőjüktől és az immunrendszerüktől, majd donort keresnek őssejt transzplantációhoz. A kezeléssel az agy képessé válik a normális fejlődésre.
Emmett esetében azonban már túl késő volt, mire felállították a diagnózist, és a kisfiú állapota fokozatosan egyre tovább romlott, de a szülei igyekeztek minél teljesebb életet biztosítani neki.
„Nem akartunk félelemben élni. Elvittük őt Disneylandbe. Elvittük kempingezni. Elmentünk Montanába egy autós kirándulásra. Azt akartuk, hogy a lehető legteljesebb élete legyen” – mondta Nikki.
„Fontos volt számunkra, hogy minél több élményt adjunk neki a testvéreivel, mert az élet emlékekből áll. De a legkedvesebb emlékem az volt, amikor egyszerűen csak a karjaimban tartottam” – tette hozzá az édesanya.
Körülbelül kilenc hónappal a halála előtt Emmett elvesztette a látását, és félelmében sikoltozva ébredt fel éjszaka. Ilyenkor csak az tudta megnyugtatni, ha az édesanyja a karjaiba vette. Emmett megtanult pislogással kommunikálni, egy pislogás jelentette az igent, kettő a nemet, három pedig azt, hogy szeretlek.
A szülők végül 2022. január 17-én veszítették el kisfiukat. Öt hónappal később, apák napja alkalmából, Joe Monaco megható üzenetet osztott meg a Linkedin-en, ami aztán gyorsan elterjedt.
„Egy alig 1 méteres koporsó megvásárlása minden szülő számára a teendők listájának legalján szerepel. Öt hónappal ezelőtt az óvodás kisfiam, Emmett, utoljára vett levegőt, miközben a feleségem és én a karunkban tartottuk, és elmondtuk neki, mennyire szeretjük, és milyen fantasztikus. Ez lesz a kilencedik apák napja, amit édesapaként megünnepelhetek, de különlegesebb lesz, mint valaha, mert megemlékezhetek életem legnagyobb megtiszteltetéséről és kiváltságáról – arról, hogy Emmett apukája lehettem” – írta.
