Új reményt jelenthet a Céline Diont is érintő ritka neurológiai betegség kezelésében egy amerikai klinikai vizsgálat. A Mayo Clinic szakembereinek közreműködésével tesztelt CAR-T-sejtterápia után több, korábban súlyos mozgáskorlátozottsággal élő beteg jelentős javulásról számolt be. Volt, aki visszatérhetett a munkájához, más újra hódolhat kedvenc időtöltéseinek. A 26 páciens bevonásával végzett kutatás eredményei ígéretesek, de a kezelés hosszú távú hatásait még vizsgálják – The Guardian.
A merevember-szindróma, angol nevén stiff-person syndrome (SPS), olyan ritka, autoimmun eredetű neurológiai betegség, amely rendkívül súlyos izommerevséget, fájdalmas görcsöket és járási nehézségeket okozhat. A betegség világszerte akkor került a figyelem középpontjába, amikor Céline Dion 2022 decemberében nyilvánosan beszélt a diagnózisáról.
Az SPS-ben szenvedő emberek számára még a legegyszerűbb mindennapi tevékenységek is komoly kihívást jelenthetnek. A görcsöket váratlan hanghatások, hirtelen mozdulatok vagy érzelmi megterhelés is kiválthatja. Súlyos esetekben a betegek elveszíthetik önálló járásképességüket, és családtagjaik segítségére szorulhatnak.
A jelenlegi kezelések enyhíthetik a tüneteket, és az immunrendszer működését befolyásoló terápiák egyes betegeknél javulást eredményezhetnek. A betegség végleges gyógyítására továbbra sincs bizonyított módszer.
Éppen ezért keltett jelentős érdeklődést a JAMA Neurology orvosi szakfolyóiratban 2026. november 9-én megjelent tanulmány. Az amerikai kutatók egy olyan immunterápia alkalmazását vizsgálták, amelyet korábban elsősorban bizonyos daganatos betegségek kezelésében használtak.
A 26 beteggel végzett vizsgálatban jelentősen javult a járásképesség
A kutatásban 26, merevember-szindrómával diagnosztizált felnőtt vett részt, akiknél a korábbi immunterápiák nem biztosítottak megfelelő javulást. A szakemberek a mivocabtagene autoleucel nevű, CD19-et célzó CAR-T-sejtterápiát alkalmazták.
A kezelés során a beteg véréből T-sejteket, vagyis az immunrendszer egyik sejttípusát gyűjtik ki. Ezeket laboratóriumban genetikailag módosítják, hogy felismerjék a CD19 nevű felszíni fehérjét hordozó B-sejteket. A módosított sejteket ezt követően visszajuttatják a beteg szervezetébe.
Az eljárás célja a kóros autoimmun folyamat fenntartásában szerepet játszó sejtek visszaszorítása, és ezzel az immunrendszer működésének kedvező irányú átalakítása.
A klinikai vizsgálatban részt vevő betegek járásképességét egy 25 lábas, vagyis körülbelül 7,6 méteres gyaloglási teszttel is mérték. A kezelés utáni 16. hétre a feladat teljesítéséhez szükséges idő mediánértéke 45,6 százalékkal javult a kiindulási állapothoz képest.
A 24. heti vizsgálatig eljutott 16 résztvevőnél a javulás továbbra is kimutatható volt. Az adatok biztatóak, különösen azért, mert a vizsgálatba olyan embereket vontak be, akiknek az állapotát korábban nehezen tudták megfelelően kezelni.
Anastasia Zekeridou, a rochesteri Mayo Clinic neurológusa és a kutatás egyik szerzője a The Guardiannak nyilatkozva kiemelte, hogy egyes betegeknél szokatlanul nagy mértékű javulást tapasztaltak.
„A leginkább lenyűgöző az volt, hogy egyes betegeknél milyen mértékű javulást figyeltünk meg. A jelenlegi kezelésekkel enyhíthetjük a tüneteket, de nagyon ritkán látunk olyan betegeket, akik visszanyerik korábbi működési szintjüket. Az előzetes eredmények nagyon biztatóak, és most az a legfontosabb kérdés, hogy ezek a javulások tartósak lesznek-e” – mondta a neurológus.
„A kezelés óta nem volt több rohamom” – újra dolgozni tud az egyik beteg
A kutatás eredményeinek jelentőségét a résztvevők személyes történetei is megmutatják.
Jonathan Walden állapota korábban annyira súlyossá vált, hogy a járáshoz és az alapvető mindennapi tevékenységekhez is családtagjai segítségére volt szüksége. A CAR-T-kezelés után jelentős javulást tapasztalt, és ismét munkába tudott állni.
„Minden nap elmehetek dolgozni. Mindent meg tudok csinálni, amit korábban is csináltam. Vadászni megyek; horgászni is mehetek” – mondta. „A kezelés óta nem volt több rohamom.”
Egy másik résztvevő, Shari St Germain hosszú időn át súlyos lábgörcsökkel, izommerevséggel és járási nehézségekkel küzdött. Betegsége miatt többször elesett, mozgása pedig egyre korlátozottabbá vált.
A kezelés után fokozatosan erősebbnek érezte magát. Az egyik legemlékezetesebb pillanat akkor érkezett el számára, amikor ismét képes volt a futópadon mozogni.
„A kezelés után egy nap felébredtem, és azt mondtam magamnak: »Nagyon jól érzem magam«, úgyhogy elmentem futni a futópadon” – mesélte. „A férjem odarohant, mert sírtam, és megkérdezte: »Jól vagy?« Erre én azt válaszoltam: »Épp most futottam hét percet a futópadon.«”
A hétperces teljesítmény egy egészséges ember számára hétköznapinak tűnhet. Shari számára viszont olyan képesség visszanyerését jelentette, amelyet a betegsége korábban súlyosan korlátozott.
A kezelés ígéretes, de komoly mellékhatásokkal is járhat
A kutatás egyik legfontosabb kérdése, hogy a javulás mennyi ideig maradhat fenn. A közölt adatokban a betegek követési idejének mediánértéke 6,5 hónap volt, így még nem lehet kijelenteni, hogy a terápia tartós gyógyulást biztosít.
A vizsgálat ráadásul viszonylag kis létszámú, nyílt elrendezésű volt, és nem tartalmazott külön kontrollcsoportot. Ez korlátozza, hogy az eredményeket mennyire lehet általánosítani minden SPS-ben szenvedő betegre.
A CAR-T-kezelés kockázatait sem szabad figyelmen kívül hagyni. A 26 résztvevő közül 24-nél jelentkezett úgynevezett citokinfelszabadulási szindróma, amely az immunrendszer erőteljes aktiválódásával járó gyulladásos reakció. Ezek az esetek a vizsgálatban enyhe vagy közepes súlyosságúak voltak.
Három betegnél az immunterápiához kapcsolódó idegrendszeri mellékhatást is megfigyeltek. A kutatók összesen három résztvevőnél regisztráltak súlyos, kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményt, köztük egy életveszélyes nyaki duzzanatot. A jelentett súlyos események a megfelelő orvosi beavatkozás után rendeződtek, és a vizsgálatban nem történt kezeléssel összefüggő haláleset.
Sean Pittock, a Mayo Clinic neurológiai tanszékének vezetője szerint a kutatás nemcsak a merevember-szindróma, hanem más autoimmun eredetű idegrendszeri betegségek kezelése szempontjából is fontos lehet.
„A CAR-T-terápia máris forradalmasította bizonyos rákfajták kezelését, és most kezdjük felismerni annak potenciálját az autoimmun idegrendszeri betegségek esetében is.”
„A merevségi szindróma esetében elért eredmények hatalmas reményt adnak, nemcsak azoknak, akik ezzel a betegséggel élnek, hanem potenciálisan más immunmediált idegrendszeri betegségekben szenvedő betegeknek is, akik számára a hatékony kezelési lehetőségek továbbra is korlátozottak. Még sokat kell tanulnunk, de ez egy új, ígéretes utat nyit meg ezen a területen” – tette hozzá.
A kutatásban nem részt vevő Yasmin Sheikh, az Anthony Nolan jótékonysági szervezet szakpolitikai és közügyekért felelős vezetője szintén fontos fejleménynek nevezte az eredményeket.
„Ez a kutatás érdekes fejlemény, amely további bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a CAR-T-sejtterápiáknak a vérrákon túlmutató alkalmazási területei is lehetnek, és új reményt adhatnak más betegségekben, köztük az SPS-ben szenvedő embereknek.”
Céline Dion is ezzel a ritka betegséggel küzd
Céline Dion 2022 decemberében jelentette be, hogy merevember-szindrómát diagnosztizáltak nála. Az énekesnő akkor arról beszélt, hogy az állapota a mindennapi életének szinte minden területét érinti, és az éneklést is megnehezíti.
A betegség miatt hosszú időre visszavonult a koncertezéstől, miközben kezeléseken és rehabilitáción vett részt. A tüneteiről 2024 júniusában, Hoda Kotb újságírónak adott interjújában is részletesen beszélt.
„Olyan, mintha valaki fojtogatna, mintha valaki nyomná a gégeidat. Nem tudsz magasabb vagy mélyebb hangot kiadni, a hangszálaid görcsbe rándulnak. Egy időben még bordatörésem is volt, mert néha a görcsök olyan erősek, hogy eltörhetnek egy bordát” – idézte fel a betegség egyik legnehezebb következményét.
Az énekesnő 2024 júliusában a párizsi olimpiai játékok megnyitóünnepségén tért vissza a színpadra, ahol az Eiffel-toronynál adta elő Édith Piaf Hymne à l’amour című dalát.
2026 szeptemberében hat év kihagyás után ismét teljes koncertet adott Párizsban. Szeptember 12-én kezdődő koncertsorozata fontos mérföldkő volt a betegség miatt megszakadt előadói pályafutásában.
A most közzétett CAR-T-kutatásban Céline Dion részvételéről nem számoltak be, és nincs nyilvános bizonyíték arra, hogy az énekesnő megkapta volna ezt a kísérleti kezelést.
