Lumina Leduc életének első évében úgy fejlődött, mint a legtöbb kisgyerek. Aztán sorra elveszítette a már megtanult mozdulatokat és szavakat; később kiderült, hogy Rett-szindrómája van.
A kanadai Sudburyben élő Lumina Leduc 2022-ben született. Édesanyja, Ashley Leduc szerint az első évben legfeljebb az tűnt fel, hogy a kislány később kezdett járni – írja a sudbury.com.
Ezután gyors változás következett. Lumina elveszítette beszédének egy részét, már nem tudta céltudatosan használni a kezét, és az önálló mozgása is egyre nehezebbé vált. Rohamai jelentkeztek, a család pedig vizsgálatról vizsgálatra járt.
Eleinte autizmusra gyanakodtak. A genetikai vizsgálat végül az MECP2 gén eltérését mutatta ki. Lumina 2025 januárjában, egyhetes kórházi kezelés után kapta meg a Rett-szindróma diagnózisát.
Mit jelent a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma ritka, az idegrendszer fejlődését érintő genetikai állapot. Többnyire lányoknál jelentkezik. A gyermekek fejlődése az első hónapokban gyakran szabályosnak látszik, majd megtorpanás vagy visszaesés következik.
Jellegzetes lehet a beszéd és a célzott kézmozgások elvesztése, a kéztördelő mozdulat, a járási nehézség, a légzés szabálytalansága, az alvászavar és az epilepsziás roham. A tünetek súlyossága gyermekenként eltér.
A kislány folyamatos támogatást igényel. Gyógytornára, kommunikációs fejlesztésre és többféle terápiára jár. A család szemvezérelt kommunikációs eszközzel is dolgozik, hogy Lumina tekintetével választhasson képek és szavak közül.
„Ő a mi kis napsugarunk. Bárhová belép, megtölti fénnyel a helyiséget” – mondta az édesanyja.
Nincs egyszerű gyógymód
A Rett-szindróma jelenleg nem gyógyítható. A kezelés célja a tünetek enyhítése, a mozgás és a kommunikáció támogatása, a rohamok kezelése, valamint a légzési, táplálkozási és gerincproblémák követése.
Egyes országokban elérhető a trofinetid hatóanyagú kezelés, amely bizonyos tüneteket mérsékelhet. Nem minden beteg reagál rá egyformán, nem állítja helyre automatikusan az elveszített képességeket, hozzáférhetősége és költsége pedig országonként különbözik.
A család számára ezért a mindennapi terápiák, a megfelelő segédeszközök és a folyamatos szakorvosi ellátás jelentik a legfontosabb kapaszkodót.
Lila tökök Lumina és társaiért
Október a Rett-szindróma tudatossági hónapja. Lumina családja arra kéri a helyieket, hogy lila színű tököt vagy lila díszt helyezzenek ki otthonuk elé.
Ashley nemcsak saját gyermekéről szeretne beszélni. A célja az, hogy az emberek hamarabb felismerjék a fejlődési visszaesés jelentőségét, és a hasonló helyzetben élő családok kevésbé maradjanak magukra.
„Az ember szeretne egyszerűen csak anya lenni, mégis érdekképviselővé is kell válnia” – fogalmazott.
Ha egy kisgyermek elveszíti korábban megszerzett beszédét, mozgását vagy kézhasználatát, mielőbbi gyermekneurológiai kivizsgálás indokolt. Egyetlen tünet önmagában nem bizonyít Rett-szindrómát; a diagnózishoz részletes vizsgálat és rendszerint genetikai teszt szükséges.
