Brodie Arbon-Davis egy ritka, PIK3CA nevű mutációval született, amely ér- és nyirokrendszeri rendellenességet okoz a test alsó részeiben. Ez azt jelenti, hogy a lábfeje tele volt folyadékkal, az erek nem megfelelően alakultak ki, és a vizsgálatok kimutatták, hogy mindkét lábán csak két egészséges lábujja van.
Az orvosok azt mondták az édesanyának, a 26 éves Holly-Louise Mackie-nek, és párjának, a 27 éves Liam Arbon-Davisnek, hogy a kisfiú soha nem fog segítség nélkül járni vagy cipőt viselni.
A szülők tavaly novemberben azonban úgy döntöttek, megpróbálkoznak a műtét lehetőségével, abban a reményben, hogy ha amputálják Brodie lábujjait, az csökkentheti a fájdalmát, és járni is képes lesz. A kisfiú alig néhány órával a műtét után meg is tette első segítség nélküli lépéseit, és azóta már óvodába jár, ahol nagyszerűen beilleszkedett.
Az angliai Doverből származó Holly-Louise így fogalmazott ezzel kapcsolatban: „Brodie így született – és ez valójában egy rejtett áldás. Nem tudja azokat a dolgokat csinálni, amiket más gyerekek – de így is nagyszerűen fejlődik. Erős kis harcos. Mindig is tudtuk, hogy sor fog kerülni valamilyen hasonló műtétre. A műtét utáni napon megpróbált járni. Sokkal jobb a mozgáskészsége, mint volt, és már nincsenek fájdalmai.”
Brodie 9 héttel korábban született a vártnál, 2021. november 26-án, miután Holly-Louise-nak váratlanul elfolyt a magzatvize. A szülők kezdetben nem aggódtak túlságosan, mivel semmilyen előzetes jel nem utalt a rendellenességre, és azt hitték, egyszerűen csak nagyon kicsi lesz, amikor megszületik. De amint világra jött, azonnal látták, hogy valami nincs rendben.
„A lábai nevetségesen duzzadtak és lilák voltak, amikor megszületett – először azt hittem, hogy egy anyajegy miatt. Az első hónapban rengeteg vizsgálaton kellett átesnie – senki sem tudta, mi lehet a baj vele. Vérvételeket végeztek rajta, ultrahangot csináltak a veséjéről és bőrbiopsziát. Ekkor találták meg a mutációt. A PIK3CA-mutáció alapvetően az erek rendellenessége, ami a test alsó részét érinti” – mondta az édesanya.
A rendellenesség nem örökletes, sem Holly-Louise, sem a párja nem hordozták a gént, hanem egy véletlen génmutáció eredménye.
„Szívszorító volt – de már az első pillanattól kezdve halálosan szerettem őt. Egy hónapot töltött az újszülött intenzív osztályon – és az orvosok megállapították, hogy mindkét lábában folyadék gyűlt fel, a veséjén ciszták voltak, és a csontvelője deréktól lefelé megvastagodott” – idézte fel a nő.
Az orvosok azt is megállapították, hogy Brodie lábában alacsony a csontok minősége, ami azt jelenti, hogy soha nem lesz képes segítség nélkül járni.
Brodie-t 2021. december 23-án engedték haza az újszülött intenzív osztályról. Erős fájdalmai voltak, különösen éjszaka, ezért egyfajta folyékony morfiumot kellett szednie. 2023 novemberében aztán sor került a műtétre, aminek során amputálták a lábujjait a londoni Great Ormond Street Kórházban.
„Most már öt-hat lépést tud megtenni segítség nélkül. Nagyon próbálkozik. Elengedi a kanapét, és megpróbál átsétálni a szobán. Még ha el is esik, akkor is feláll és újra elindul” – mondta Holly. Brodie egy speciális cipőt visel, ami kifejezetten az ő lábára készült, és úgy tűnik, nagyszerűen érzi magát. A szülei szerint nagyon vidám gyerek, és szeret óvodába járni.
