KezdőlapVilág"Az emberek gonoszak, a világ gonosz" - három fiatal, akik rendkívül ritka...

„Az emberek gonoszak, a világ gonosz” – három fiatal, akik rendkívül ritka betegséggel születtek

-

Még több érdekes történetért iratkozz fel a Twice.hu hírlevelére!

A következő három fiatal súlyos rendellenességekkel küzd, de nem hagyják, hogy ezek az útjukba álljanak, és megpróbálják a legtöbbet kihozni az életükből.

A skóciai Glasgow-ból származó Dylan úgynevezett MDP szindrómában szenved (mandibular dysplasia with deafness and progeroid features). Ez egy rendkívül ritka anyagcserezavar, amely megakadályozza a zsírszövet tárolását a bőr alatt. Világszerte mindössze 16 esetről tudnak, közülük az egyik Dylan, akinél emellett autizmust is diagnosztizáltak. Az MDP szindróma velejárói a kisméretű alsó állkapocs, a hallásproblémák, siketség, a lipodisztrófia (a bőr alatti zsír csökkenése), férfiak esetében alacsony tesztoszteronszint, a lábujjak hosszú inainak összehúzódása, ami karmos lábujjakat és ízületi merevséget eredményez.

Amikor Dylan megszületett, még teljesen átlagos baba volt, de egyéves korára kezdett észrevehetően sovány lenni, és 18 hónapos korára minden zsírszövetet elveszített a testéből. Az emberek gyakran kérdőre vonták a fiú édesanyját, Nancyt, mert azt feltételezték, nem eteti megfelelően a fiát. Orvoshoz fordultak, de a hivatalos diagnózisig még hosszú út vezetett. Először leukémiára gyanakodtak, és miután ezt kizárták, még számos rendellenesség szóba került, mire 10 éves korában végül megállapították nála az MDP szindrómát – ekkor ő volt a világon a kilencedik ember, aki ebben a ritka rendellenességben szenvedett.

Fotó: Truly/YouTube

Az MDP szindróma megnehezíti a fiú mindennapi életét, többek között a járás is nehézségeket okoz neki, mivel a zsírszövetek hiányában gyakorlatilag a csontokon jár, ugyanakkor a lábujjai sem egyenesednek ki rendesen, ezért azok is gyakran fájdalmat okoznak neki, a száraz és feszes bőr miatt pedig rendszeresen hidratáló krémeket kell használnia a talpán.

A mozgásbeli nehézségek ellenére Dylan szenvedélyesen rajong a táncért, és ez sokat segített neki. A tánc mellett a fotózás a legfontosabb a számára, és úgy érzi, ebben a két dologban tudja igazán kifejezni magát. Az édesanyja kezdetben nagyon aggódott érte, amikor elkezdte a középiskolát, mert tartott a többi gyerek reakcióitól, és az iskola valóban nem bizonyult könnyűnek a fiú számára, de a zene és a fotózás sok nehézségen átsegítették.

„A közösségi média remek lehetőség volt arra, hogy megmutassam a fotós munkáimat az embereknek, és hogy megmutassam, van valami, amiért szenvedélyesen rajongok. Azt hiszem, a fotózás segített abban, hogy ne adjam fel, nélküle nem érezném magamat olyan pozitívnak, és nem hiszem, hogy olyan magabiztos lennék, mint amilyen ma vagyok” – mondta Dylan. Ugyanakkor a tánc is fontos része az életének, és a tánctanára szerint elképesztő az a szabadság és szenvedély, amit a mozdulataival kifejez.



„Dylan minden egyes nap lenyűgöz, el sem hiszem, milyen fantasztikus ember lett belőle. Egyszerűen kitartott és küzdött, és csodálatos fiatalember vált belőle” – mondta a fiú édesanyja.

Egy másik tinédzser, Alyssa életét szintén egy ritka rendellenesség nehezíti meg, az úgynevezett trimethylaminuria vagy halszag-szindróma, ami egy genetikai eredetű anyagcsere betegség. A szervezet nem tudja lebontani a trimetilamin nevű enzimet, aminek kellemetlen testszag az eredménye. Azok, akik ebben a rendellenességben szenvednek, verejtékükkel, vizeletükkel és a leheletükkel is halszagot árasztanak. Bár a betegség nem jár fájdalommal, a kellemetlen szagok megnehezítik Alyssa életét.

Mivel a szindróma rendkívül ritka, csak 6 éves korában állapították meg nála, de az édesanyja már egészen kiskorában észrevette, hogy fokozottan izzad, és az izzadtságának jellegzetes szaga van. A rendellenességnek nincs kimondott kezelése, leginkább bizonyos élelmiszerek kerülésére kell odafigyelni: Alyssa egyáltalán nem fogyaszt halat, tejet és zöld, leveles zöldségeket.

Fotó: Truly/YouTube

A lány számára a legnagyobb nehézséget az jelenti, amikor nyilvánosság előtt kell mutatkoznia, mivel soha nem tudja, mi lesz az emberek reakciója, és eddigi élete során rengeteg gúnyolódással kellett szembenéznie.

„A gúnyolódás soha nem fog véget érni, mert az emberek minden apró hibádra rámutatnak. Az emberek egyszerűen gonoszak, a világ gonosz, úgyhogy csak keménynek kell lenned, és túl kell tenned magad rajta” – mondja a lány, hozzátéve, hogy komoly küzdelmet jelentett számára, míg sikerült felépítenie az önbizalmát.

A softball rengeteget segített neki, mivel ott a csapattársai azonnal elfogadták, és beleszeretett a sportba. Azóta rengeteget gyakorol, hogy a lehető legjobb legyen, és nagyon élvezi a játékot. Nagynénje, Amy szerint a softball egyben arra is lehetőséget ad neki, hogy kiengedje magából a felgyülemlett haragot és frusztrációt.
Ami a jövőbeli terveit illeti, Alyssa szeretne egyetemre menni, és folytatni a softballt.

A 13 éves Grace az úgynevezett Escobar szindróma nevű rendellenességben szenved, ami azzal jár, hogy az ízületek és izmok sokkal feszesebbek, emellett gerincferdülése is van. Emiatt rendkívül nehéz gyerekkora volt, és eddig 33 műtéten esett át. Izomgörcsei és izomrövidülései vannak, ezért nehézségei vannak a mozgásban, és merevítőket kell viselnie.

„Az idáig vezető út nagyon intenzív volt. Minden alkalommal, amikor valamit műtétileg kijavítanak, a génjei vissza akarják azt fordítani” – magyarázta a kislány édesapja, Marcus.

Fotó: Truly/YouTube

Még a leghétköznapibb dolgok is nehézséget jelenthetnek, például a reggeli öltözködés, vagy a merevítők felcsatolása, mivel Grace nem tud rendesen lehajolni, de nem engedi, hogy a nehézségek az útjába álljanak, és családja támogatásával igyekszik a lehető legtöbbet kihozni magából. Van egy saját YouTube csatornája, ahol elmondja a saját történetét a saját szavaival, és felhívja az emberek figyelmét a rendellenességre, amivel együtt kell élnie. Emellett két fontos szenvedélye van: a zene és a sport.

Grace annak ellenére, hogy nehezen tudja mozgatni az ujjait, zongorázik, sőt, évente több fellépése is van. „Szinte mindent el tudok játszani a jobb kezemmel. A bal kezemmel csak egy ujjal játszom” – magyarázta a lány. A zene mellett a röplabda a másik szenvedélye, és bár ő a legalacsonyabb a csapatában, és lassabban is mozog, mint a többiek, megtanulta, hogy kompenzálhatja ezeket a hiányosságokat, és nagyszerűen boldogul. A csapattársai néha túlságosan is igyekeznek megóvni őt, de az édesanyja szerint erre semmi szükség, a lány ugyanis pontosan tudja, mi a dolga, ha felé tart a labda.

Grace-t az bosszantja a leginkább, amikor az emberek megbámulják, sokkal jobban örülne annak, ha egyszerűen odamennének hozzá, és elbeszélgetnének vele, ahelyett, hogy furcsa pillantásokat vetnének rá.

Mindennek ellenére sikerült megőriznie a pozitivitását. „Azt hiszem, rájöttem, hogy nem igazán tudok változtatni a körülményeimen, úgyhogy egyszerűen a legjobbat kell kihoznom belőlük” – mondja a fiatal lány.

Ha nem szeretnél lemaradni tartalmainkról, akkor lépj be a Twice.hu exkluzív Facebook csoportjába vagy iratkozz fel a hírlevelünkre!


Legfrissebb

Hirdetés

Csemegézz

Ez is érdekelhet