A 26 éves Celia egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenved, amit az édesapjától örökölt. A Loeys-Dietz-szindróma (LDS) a test kötőszöveteit érinti, amik védik, támogatják és strukturálják a test összes többi szövetét és szervét.
A tünetek rendkívül eltérőek lehetnek, például Celia és az édesapja esetében is másképp nyilvánulnak meg, de az LDS-ben szenvedő embereknek gyakran vannak csontrendszeri problémáik, könnyebben szerezhetnek zúzódásokat, és a sebgyógyulás után rendellenes hegek alakulhatnak ki. Emellett gyakori a krónikus fájdalom és az immunrendszerrel kapcsolatos problémák, például ételallergia, asztma vagy gyulladásos rendellenességek, ekcéma vagy gyulladásos bélbetegség.
„Rengeteg krónikus fájdalmat okoz, hihetetlenül fáradt vagyok tőle, és hihetetlenül fogékony vagyok a különböző betegségekre. Sok szervem mostanra vagy nem alakult ki megfelelően, vagy elkezdett leállni” – mondja Celia a betegség tüneteiről.
Az LDS-ben szenvedő emberek esetében a várható élettartam 36 év, így Celiának és a családjának együtt kell élnie azzal a tudattal, hogy bármelyik nap meghalhat.
A Loeys-Dietz-szindrómát az aorta megnagyobbodása jellemzi. Az aorta elgyengülhet és megnyúlhat, ami az érfalban kidudorodást (aneurizmát) okozhat. Az aorta megnyúlása az aorta falában lévő rétegek hirtelen beszakadásához (aorta disszekció) is vezethet.
Celia már most tökéletesen tisztában van azzal, hogy a halálát valószínűleg aorta disszekció okozza majd, és ez bármikor bekövetkezhet, teljesen váratlanul, de megtanulta elfogadni ezt, ahogy a betegségével járó összes többi nehézséget is.
Az egyik nagy nehézség, amivel szembe kellett néznie, az a tény, hogy 4 évvel ezelőtt leállt az emésztőrendszere, és azóta egy Hickman-katéteren keresztül kap meg minden szükséges táplálékot és gyógyszert. A katéter közvetlenül a szívébe vezet, és egyenesen a véráramába juttatja a táplálékot. A katéternek minden nap 14 órán át működésben kell lennie (estétől reggelig), és Celia minden este és reggel beállítja az ébresztőóráját, nehogy véletlenül megfeledkezzen róla.
Minden nehézség ellenére igyekszik elfogadni a tényeket, az a célja, hogy minél teljesebb életet éljen, és nem hagyja, hogy a betegsége megakadályozza ebben.
„Eléggé találékonnyá kellett válnom annak érdekében, hogy az életemet ne tekintsem nehéznek, mindig nehéz lesz, de lényegében hazudnom kell magamnak, és azt kell mondanom: Igen, ez nehéz, de meg kell találnom a módját, hogy továbblépjek” – mondja Celia.
Édesapja azonban nehezebben viseli a helyzetet, mivel bűntudata van amiatt, hogy a gyerekei – Celia és a fivére – örökölték tőle a ritka rendellenességet, ami 70 millió emberből mindössze egyet érint. Ami az édesanyját illeti, Celia szerint hihetetlenül erős, és fantasztikusan viselkedik, de tudja, hogy bár nem mutatja, rendkívül nehéz a számára, hogy szenvedni látja azokat az embereket, akik a legfontosabbak a számára.
Szülein kívül a férje, James is hatalmas támaszt jelent neki, aki első perctől kezdve nyugodtan fogadta a betegségét, és mindketten elfogadták, hogy nem tudnak változtatni a tényeken, de megpróbálják a legtöbbet kihozni az időből, ami megadatott nekik.
„Azt hiszem, feladtam a reményt, hogy minden rendben lesz, hogy egyszer majd megtalálják a módját, hogy helyrehozzanak, hogy egy nap újra ehetek valamit, egy nap, egy nap… Azt hiszem, számomra ez az egész arról szól, hogy elfogadjam a helyzetet, megtaláljam a módját, hogy jól érezzem magamat benne, és valamilyen módon a javamra fordítsam” – mondja Celia, aki annak szentelte az életét, hogy a fogyatékkal élők jogaiért küzdjön.
„Nem akarok az életem végére érni, és azt gondolni, hogy nem nagyon érte meg élni, mert olyan sok volt a fájdalom, és olyan borzalmas volt az életem. Remélem, hogy hagyhatok egy kis nyomot a világban, hogy elmondhassam: itt voltam, és remélem, hogy sikerült változtatnom valamin” – mondja Celia.
