Kétévesen még minden mozdulat, minden kimondott szó egy új világ kezdete. Gus és Emily Forrester számára azonban ezek a pillanatok már nemcsak örömteliek, hanem fájdalmasan törékenyek is: tudják, hogy kislányuk, Leni ideje másként telik.
Öt hónappal ezelőtt kapták meg a diagnózist, amely alapjaiban forgatta fel az életüket. A kétéves gyermeknél egy ritka genetikai neurodegeneratív betegséget, Sanfilippo-szindrómát állapítottak meg – egy olyan kórt, amelyet sokan „gyermekkori demenciaként” emlegetnek. A szülők azóta versenyt futnak az idővel, miközben egy gyógyíthatatlan betegség árnyékában próbálnak kapaszkodót találni.
Leni kívülről semmiben sem különbözik egy átlagos kisgyermektől. Vidám, játékos, szeret nevetni és másokat megnevettetni. A fejlődésének minden apró állomása – az első lépések, az első szavak – azonban egészen más súlyt kapott a család életében. A szülők ugyanis tudják: mindaz, amit most tanul, idővel eltűnhet.
A Sanfilippo-szindróma egy enzimhiány következménye. A szervezet képtelen lebontani bizonyos káros anyagokat, amelyek így felhalmozódnak, és fokozatosan károsítják az agyat. A betegség alattomos: a gyermekek eleinte egészségesnek tűnnek, majd általában hároméves kor körül indul el a visszafordíthatatlan hanyatlás. Először a beszéd, majd a mozgás, végül az alapvető életfunkciók is elvesznek.
„Minden álmodat a gyermeked jövőjéről elveszik. Amikor megtudod, hogy ilyen betegsége van, és nincs kezelés, nincs gyógymód és nincs támogatás… az teljesen földrengető” – fogalmazott Emily.
A család számára minden egyes nap számít. „Minden kezelés nélkül eltelt nappal ez a mérgező hulladék felhalmozódik a gyermekünk testében. Ha nem jutunk kezeléshez, a legrosszabb fizikai és mentális hanyatláson fog átmenni, amit el lehet képzelni, majd tizenéves kora elején vagy közepén meghal.”
Miközben az Egyesült Királyságban jelenleg nincs jóváhagyott terápia, az Egyesült Államokban még ebben az évben elindulhat egy klinikai vizsgálat egy új kezelési módszerrel. Leni szülei abban reménykednek, hogy kormányzati támogatással más brit gyermekekhez hasonlóan az ő lányuk is részt vehet ebben.
A korai beavatkozás kulcsfontosságú. „Ha hat hónapot kell várnia, az azt jelentheti, hogy már nem tud beszélni. Ha 12 hónapot vár, az azt jelentheti, hogy elveszíti a járóképességét” – mondta Emily. „Rendkívül frusztráló, mert a tudomány megvan. Az adatok megvannak. Bizonyítottan hatékony, és mégis nem férhetünk hozzá.”
A kutatók is az idő szorításában dolgoznak. Brian Badger professzor egy olyan terápián dolgozik, amely a hiányzó gént juttatná be a szervezetbe. „Az idővel versenyezünk. Elkezdi elveszíteni az agysejtjeit, és ha ez megtörténik, azokat már nem tudjuk visszahozni.”
A kezelés elindítása azonban komoly anyagi forrásokat igényel, ezért a kutatók szerint elengedhetetlen a kormányzati támogatás. „Nagyon jó lenne, ha a kormány nagyobb elkötelezettséget mutatna az ilyen típusú terápiák iránt. Több száz olyan gyerek van, mint Leni, akiknek nincs semmilyen terápiájuk, pedig ezek a kezelések forradalmi változást hozhatnak.”
A család nemcsak a saját gyermekükért küzd. Kampányt indítottak a szélesebb körű újszülött-szűrés bevezetéséért is, hogy a hasonló betegségeket minél korábban felismerhessék.
„Szülőként a mi feladatunk, hogy megvédjük a gyermekeinket, és minden lehetséges lehetőséget megadjuk nekik. Kezelés nélkül a jövője és a valósága nagyon, nagyon sötét” – fogalmazott Gus.
Emily számára a legnehezebb az igazságtalanság érzése: „Nem kellene a gyermekünk életéért küzdenünk. Ő ugyanolyan értékes, mint bármelyik másik gyermek. De senki sem küzd érte.”
A brit Egészségügyi és Szociális Gondozási Minisztérium szóvivője az ITV News-nak azt nyilatkozta: „Gondolataink azokkal vannak, akik demenciával és ritka betegségekkel, köztük a Sanfilippo-szindrómával élnek. Gondoskodunk arról, hogy a ritka betegségekben, például a Sanfilippo-szindrómában szenvedő betegek gyorsabban kapjanak biztos diagnózist, miközben javítjuk a szakorvosi ellátáshoz, a kezeléshez és a gyógyszerekhez való hozzáférést. Ugyanakkor keményen dolgozunk azon, hogy új módszereket találjunk a demencia előrehaladásának lassítására, a diagnózis felgyorsítására és a betegség jobb megértésére.”
