A 15 éves Sophia Scott egy ritka genetikai betegséggel, az úgynevezett Sanfilippo-szindrómával él, amely gyermekkori demenciát okoz.
A Sanfilippo-szindróma akkor alakul ki, amikor a szervezet nem képes lebontani egy bizonyos anyagot, amely felhalmozódik a sejtekben és károsítja azokat. A tünete0k a korai gyermekkorban jelentkeznek és idővel súlyosbodnak.
A Sanfilippo Children’s Foundation szerint világszerte évente körülbelül 70 ezer gyereknél diagnosztizálják ezt a betegséget. A legtöbb gyerek, akit diagnosztizálnak, nem éri meg a felnőttkort.
Sophia apja, Darren Scott elmondta, hogy ő és a lány édesanyja már hároméves korában rájöttek, hogy valami nincs rendben. A skóciai Glasgow-ban élő család végül Sophia negyedik születésnapja előtti napon kapta meg a hivatalos diagnózist. „Olyan volt, mint egy villámcsapás” – mondta Darren Scott a Sky Newsnak nyilatkozva. „Azt mondták nekünk, hogy nem tehetnek semmit. Ez a pillanat összetört minket, tönkretette az életünket. Soha nem tudtunk felépülni belőle.”
„Az utcán voltunk a kórház előtt, hánytunk, összeestünk, miután azt mondták nekünk, hogy a lányunk meg fog halni” – folytatta az édesapa. „Sophiától ellopták az életét. A kislányom, aki énekelt, táncolt, balettozott, úszott, síelt… napról napra lassan, de biztosan elveszíti az életét. Én pedig nem tehetek mást, mint hogy ülök, és végignézem. Ez idő alatt elvesztette a beszédképességét, ami hihetetlenül nehéz… Az utolsó szavak kezdenek elhalványulni, és te megpróbálsz ragaszkodni hozzájuk.”
Darren egy GoFundMe oldalon részletesebben is beszámolt Sophia állapotáról, azzal a céllal, hogy a betegség előrehaladtával a lehető legkényelmesebbé tegye számára az életet.
A most 15 éves Sophia mostanra már sem beszélni, sem járni nem tud.
Sophia számos tünetéről Darren így írt: „Sophia több mint 30 különböző tünettel küzdött, és ez a szám tovább növekszik, az alvási apnoétól és a rohamoktól kezdve a kettős gerincferdülésig és a bélproblémákig.”
„Ahogy a betegség egyre súlyosbodott, tehetetlenül kellett néznünk, ahogy Sophia olyan képességei, mint a járás, a beszéd és az evés, lassan eltűnnek a valaha olyan vidám, élénk kislányból. A szeme csillogása még megvan, ahogy a pajkos mosolya is, de szívszorító módon sok mindent elvettek tőle, és ezzel tőlünk is” – folytatta az édesapa.
„Küzdünk azért, hogy lányunk és más, hozzá hasonló gyerekek ugyanolyan elismerést, támogatást és gondoskodást kapjanak, mint a felnőtteknél előforduló demencia vagy más súlyos gyermekkori betegségek, például a rák esetében.
Minden együtt töltött pillanatot megbecsülünk, nem adjuk fel, és hálásak vagyunk minden szeretetért és támogatásért, amelyet a diagnózis felállítását követő tíz évben kaptunk.”
